Der Weg zur Diagnose

Eine von vielen Odysseen.

Im Mai ’96 wurde bei unserem 18 Monate alten Sohn Julian Mukoviszidose diagnostiziert. Ein Schock denkt sich jeder – nein, eher eine „Erlösung“ von der Ungewissheit der vorangegangenen Monate …

…. einer unendlichen Geschichte …

Am Anfang war die Welt noch in Ordnung. Schwangerschaft und Geburt verliefen bilderbuchmäßig. Julian war ein kräftiger, zufriedener, viel schlafender und sehr hungriger Säugling.

Am zweiten Tag nach der Geburt fiel mir das äußerst zähe, kaugummiartige Mekonium auf. Die Krankenschwester sagte mir, das könne mal vorkommen und sei ganz normal. Damit gab ich mich (leider) zufrieden, auch wenn es bei meinem ersten Sohn ganz anders ausgesehen hatte. Die folgenden 6 Wochen verliefen – bis auf die schleppende Gewichtszunahme – völlig problemlos …

… bis wir dann mit Lalülala in die Kinderklinik eingewiesen wurden. Julian hatte eine Gehirnblutung nach einem Bagatelltrauma. Aufgrund eines Vitamin K- Mangelzustandes konnte sich bei ihm die Blutgerinnung nicht entwickeln. Das führte zu einer anhaltenden Blutung im Kopf. Das Hämatom wurde operativ ausgeräumt. Intensivstation, Beatmung … es folgten Wochen der Angst.

Die intensiven Gespräche mit den zuständigen Ärzten, die verständliche Information und die Offenheit, die uns entgegengebracht wurde, haben sehr geholfen, mit der Situation klarzukommen.

Zu jenem Zeitpunkt konnte man sich die Ursache für eine so extreme Vitamin-K Mangelsituation nicht erklären, zumal auch keine weiteren Symptome Hinweise auf Mukoviszidose gaben. Heute ist bekannt, dass bei Muko – sehr selten – solche Mangelzustände auftreten können.

Julian erholte sich erstaunlich schnell von dem Eingriff und konnte ohne neurologische Folgeschäden nach Hause entlassen werden. Nach einer beschwerdefreien Woche kam der erste Infekt. Es wurde eine Bronchitis diagnostiziert und Antibiotikum verordnet. In den folgenden Monaten jagte ein Infekt den anderen. Julian war durch die chronische Bronchitis so stark verschleimt, dass er beim Husten einen Großteil seiner Nahrung mit Unmengen von Schleim erbrach. Er lebte im Zustand ständigen Fiebers, das nur selten unter 38° sank.

Wir suchten ca. einmal wöchentlich den Kinderarzt auf und bekamen jedes Mal ein Antibiotikum verordnet mit der „beruhigenden“ Aussage, Julian sei nun mal geschwächt durch seine Vorgeschichte und überhaupt: „in einem Jahr wird Ihr Kind so kräftig sein – da haben Sie alles vergessen“

Im Alter von ca. sechs Monaten zeigten sich weitere ganz typische Muko-Symptome:

  • der häufige Stuhlgang war sehr voluminös, unverdaut und sehr ölig
  • aufgetriebener Bauch
  • die Extremitäten waren im Verhältnis zum Körper sehr dünn
  • Julian hatte immer Hunger und nahm gewaltige Mengen Nahrung zu sich

Ich wies den Kinderarzt auf die eben genannten Symptome hin und äußerte den Verdacht auf Mukoviszidose. Auf einem Infoblatt der Muko Regionalgruppe Saar-Pfalz hatte ich genau von diesen Symptomen bei Mukoviszidose gelesen. Das musste des Rätsels Lösung sein! Der Kinderarzt verneinte entschieden. Ein Kind, das so gediehen sei, könne keinesfalls Muko haben. „Sie haben ja keine Ahnung, wie verhungert Muko-Kinder aussehen!“ musste ich mir von dem Kinderarzt anhören. Kleinlaut, aber auch trügerisch erleichtert ging ich aus der Praxis.

Die Infekte und Symptome blieben – die Suche und die quälende Ungewissheit gingen weiter. Ich wollte mich einfach nicht mit dem Zustand zufrieden geben und beantragte eine ambulante Kur an der Nordsee. Dem Kurarzt erzählte ich unsere komplette Story, aber auch er schien daran nichts Ungewöhnliches zu finden. Die Kur brachte uns sechs infektfreie und glückliche Wochen, bis die Odyssee wieder ihren Lauf nahm …

Eine schwere Lungenentzündung und Bronchitis folgten undsoweiter undsofort. Nach den immerhin spärlichen Erfolgen an der Nordseeluft starteten wir bald die nächste Kur in einer Klinik auf Amrum. Kaum dort angekommen, stellte sich der nächste fiebrige Infekt ein, dessen Verlauf der engagierten Kurärztin ungewöhnlich lang vorkam. Ich äußerte wieder meinen Verdacht auf Mukoviszidose. Sie riet mir, vielleicht doch mal einen Schweißtest (Test mit dem Mukoviszidose nachgewiesen werden kann) durchführen zu lassen.

Vertrauensverlust

Zuhause angekommen, suchten wir sofort einen neuen Kinderarzt. Dieser wies uns mit einem extrem hoch fiebernden Infekt und zur Rundum-Diagnostik in eine Kinderklinik ein. Dort wurde Julian – nachdem eine intravenöse Antibiotikatherapie eingeleitet wurde – regelrecht auf den Kopf gestellt. Es wurden laufend verschiedene Untersuchungen durchgeführt, aber meiner Bitte, einen Schweißtest zu machen, wurde nicht nachgekommen.

Die Ärzte verwirrten mich mit Fachausdrücken, faselten etwas von fürchterlich komplizierten Stoffwechselproblemen – sie gaben mir schlichtweg das Gefühl, mit meinem Sohn stimme etwas nicht. Nach zwei Wochen wurden wir (ein Elternteil wich nie von seiner Seite) zwar mit einem Stapel Arztbriefen, aber dennoch ohne (!) Diagnose entlassen.

Ich war mit meinen Nerven allmählich am Ende und hatte das Vertrauen in die Ärzte gänzlich verloren. Schließlich wurde auf mein hartnäckiges Drängen hin ein Schweißtest an der Uniklinik in Homburg durchgeführt. Das Ergebnis war eindeutig positiv. So hart die Diagnose auch klingen mochte, ich verspürte in erster Linie Erleichterung, endlich die Ursache zu kennen und beim Namen nennen zu können.

… dann waren wir in den besten Händen …

… bei Herrn Prof.Dr.Dockter und seinem Team in der Muko-Ambulanz der Uniklinik Homburg. Umfassend und einfühlsam wurden wir über Mukoviszidose aufgeklärt, geduldig bekamen wir alle Fragen beantwortet und schnell merkten wir, wie viel Hoffnung auf Linderung es doch gibt.

Die vorgeschlagene Therapie brachte rasche Erfolge:

  • Infekte kommen nur noch ganz selten vor
  • der Muko-Bauch wurde ‚weggeturnt‘
  • kaum Bauchweh mehr
  • die Verschleimung der Lunge ging zunächst völlig zurück
  • usw.

Heute ist Julian so kräftig und fit, dass ich schon mal die Muko vergessen könnte … nun ja, manchmal jedenfalls …

P.K.

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