Mukoviszidose

Mukoviszidose, auch CF(engl. cystic fibrosis) oder Zystische Fibrose genannt, zählt zu den häufigsten Stoffwechselerkrankungen der Menschen mit weißer Hautfarbe. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, nur wenn beide Eltern das defekte Gen in sich tragen, besteht zu 25% die Wahrscheinlichkeit, daß das Kind an Mukoviszidose erkrankt bzw. zu 50%, daß es Genträger ist. Jedes 25ste Kind bei uns ist Genträger, jedes 3000ste Baby hat CF.
Das für Mukoviszidose verantwortliche Gen wurde 1989 auf dem siebten Chromosom entdeckt. Es bildet ein Protein (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulatur), das den Strom von Chlorid und Bikarbonat durch die Zellwand steuert. Mutationen dieses Gens haben die Erkrankung zur Folge. Es sind bisher über 2000 Mutationen bekannt. In unserer Region kommt die Mutation F508del bei 70% der Betroffenen vor. Sie ist für den klinisch bekanntesten Verlauf, so wie er im Lehrbuch steht, verantwortlich. Andere Mutationen sind sehr viel seltener. In Deutschland leben ca. 8000 Menschen mit Mukoviszidose. Der Krankheitsverlauf wird nicht nur durch die Mutation bestimmt, sondern zu 50% auch durch andere Faktoren, vor allem äußere Einflüsse, wie Zeitpunkt der Erstdiagnose, Behandlung oder soziales Umfeld.
Die Mutation bestimmt(codiert) Bildung, Struktur und Funktion des CFTR-Proteins. Entsprechende Störungen des Proteins lassen sich sechs Klassen zuordnen, was eine Bedeutung in Ausbildung und Schweregrad der CF haben kann, was aber auch mittlerweile Hoffnung bzgl. moderner (u.a. molekularer und genmodulatorischer) Behandlungsformen gibt. Einige dieser Medikamente sind bereits im Handel und haben sich bewährt.
Der Defekt der Chloridionenkanäle bewirkt, daß alle exokrinen Drüsensysteme (diese Drüsen sondern ihr Sekret in einen Hohlraum wie Darm oder Bronchien bzw. nach außen auf die Haut ab) ein wasserarmes, zähes Sekret absondern, das die Drüsenkanälchen verstopft, zur Zerstörung der Drüse oder des dazugehörigen Organs führt und so letztendlich für die Ausbildung der CF-Krankheit mit ihrem typischen Symptombild verantwortlich ist. Betroffen sind die Luftwege mit Nebenhöhlen, Bronchien und Lunge, der Verdauungstrakt mit Bauchspeicheldrüse(Pankreas), Leber und Darm, die Haut und beim Mann die Fortpflanzungsorgane. Leitsymptome sind chronische Bronchitis, Verdauungs- und Gedeihstörung, Diabetes und Leberfibrose, sowie unterschiedlich ausgeprägte männliche Unfruchtbarkeit. Die Symptome bilden sich fortschreitend und schleichend, manchmal gleichzeitig, oft auch maskiert, bei jedem Betroffenen aber unterschiedlich ausgeprägt, aus.
Die Behandlung ist heute noch grundsätzlich symptomatisch und muß ganz individuell gesteuert werden. Die Symptomausprägung läßt sich durch eine effektive Therapie gut beeinflussen und deutlich hinausschieben. Je früher die Therapie einsetzt und je gründlicher sie überwacht wird, um so größer sind die Chancen für betroffene Kinder symptomarm erwachsen zu werden, Schul- und Berufsausbildung zu durchlaufen und am normalen Sozialleben teilzunehmen. Im Vordergrund der Therapie stehen Ersatz der Pankreasfunktion durch Verdauungspräparate(Pankreatin) und bedarfsgerechte Ernährung, Reinigung des Bronchialsystems mittels Physiotherapie, Sport und sekretverflüssigende Medikamente sowie Bekämpfung von bakteriellen Lungeninfektionen mit Antibiotika.
Die Diagnose CF wird bei entsprechendem Verdacht durch genetische Test, die Bestimmung des Chlors im Schweiß(Schweißtest) und andere, elektrophysiologische, Untersuchungen gestellt.
Je früher im Leben eines Betroffenen die Diagnosestellung erfolgt, desto größer sind seine Chancen auf eine gute Lebensqualität und lange Lebensdauer. Eine erfolgversprechende Frühdiagnose erlaubt das sog. Neugeborenen-Screening, das Anfang 2016 bundesweit eingeführt wird. Diese frühe Vordiagnose mittels eines Bluttestes (ähnliche Tests gibt es schon lange bei angeborener Schildrüsenunterfunktion u.a.) veranlaßt bei auffälligem Wert Kontrolluntersuchungen (Schweißtest, Gentyp-Analyse), die den Verdacht bestätigen oder ausschließen, vor allen auch die betroffenen Eltern einer Beratung zuführen. Wird die Diagnose bestätigt, kann die betroffene Familie in einer Spezialambulanz über alle notwendigen Maßnahmen umfassend informiert und ein maßgeschneidertes Betreuungs – bzw. Therapiesystem eingeleitet werden.

Mukoviszidose ist noch nicht heil- aber bereits sehr gut behandelbar. Ihrem Kind stehen alle Wege in eine nahezu normale und hoffnungsvolle Zukunft offen.

Weitere Informationen über Mukoviszidose finden Sie auf den Seiten des Bundesverbandes.